У 1972 році у вагітної жінки виявили незвичну особливість: її червоні кров’яні клітини не мали молекули, яка на той час вважалась універсальною для всіх відомих груп крові. Цей клінічний випадок залишався без пояснення понад 50 років, доки дослідники з Великої Британії та Ізраїлю не встановили, що мова йде про нову систему груп крові в людини, пише T4.
У 2024 році команда опублікувала результати свого багаторічного дослідження. За словами гематолога Ліси Тіллі з Національної служби охорони здоров’я Великої Британії, ця робота стала завершенням майже 20-річної наукової боротьби за пояснення незвичного випадку. Вона зазначила, що відкриття дозволить забезпечити кращу медичну допомогу пацієнтам із рідкісними, але критично важливими особливостями крові.
Кров — це більше, ніж система AB0
Більшість людей знайомі з системою груп крові AB0 та резус-фактором (Rh), але насправді у людини існує понад 40 визнаних систем, заснованих на комбінаціях білків і вуглеводів на поверхні еритроцитів. Ці антигени виконують роль молекулярних “прапорців”, за якими імунна система розпізнає клітини свого організму. Якщо перелити кров із “чужими” антигенами, це може спричинити серйозну імунну реакцію або навіть загрожувати життю пацієнта.
Усі основні системи були відкриті в першій половині XX століття. Згодом науковці ідентифікували ще кілька рідкісних, таких як система Er у 2022 році. Нововідкрита система також належить до малопоширених, але її розуміння важливе для точного підбору донорської крові.
MAL: нова система груп крові, яка з’явилась завдяки мутації
У більш ніж 99,9% людей на поверхні еритроцитів присутній антиген AnWj. Його відсутність у пацієнтки 1972 року викликала інтерес, і лише зараз вдалося з’ясувати, що антиген розташований на білку, відомому як MAL. Саме тому нова система отримала назву MAL.
Цікаво, що цей білок не лише утримує клітинну мембрану стабільною, а й допомагає у міжклітинному транспорті. AnWj-антиген з’являється не одразу після народження, а дещо пізніше, що є додатковою складністю для діагностики.
Якщо людина має мутації в обох копіях гена MAL, вона матиме AnWj-негативну кров. Але дослідники також виявили три випадки, коли антиген був відсутній без таких мутацій. Це означає, що деякі патології крові можуть придушувати експресію MAL, тимчасово викликаючи той самий фенотип.
Підтвердження на генетичному рівні
Щоб остаточно довести, що саме MAL відповідає за AnWj, науковці ввели нормальну версію гена в клітини крові пацієнтів із AnWj-негативною кров’ю. Результат був однозначним — антиген з’явився на поверхні еритроцитів. Таким чином, дослідникам вдалося експериментально підтвердити генетичну основу нової групи крові.
Ще одна важлива знахідка — усі пацієнти з рідкісною групою крові мали одну й ту саму мутацію. Водночас жодних інших патологій чи порушень розвитку клітин не виявили, що вказує на відносну безпечність цієї мутації сама по собі.
Практичне значення для медицини
Відтепер пацієнтів можна тестувати на наявність мутації в гені MAL, щоб з’ясувати, чи є їхня AnWj-негативна кров вродженою особливістю або результатом патологічного процесу. Це дозволить виявляти приховані хвороби крові та уникати серйозних ускладнень при переливанні.
Незважаючи на рідкість, такі випадки можуть мати фатальні наслідки без точного діагнозу. Тому кожне подібне відкриття розширює наші можливості у точній, персоналізованій медицині та рятує життя.
Підписуйся на наш Telegram-канал