Впродовж нашої еволюційної історії, зокрема під час кількох випадків генетичного змішування, значні об’єми неандертальської ДНК стали частиною людського геному, впливаючи на нашу сприйнятливість до деяких хвороб та навіть на наш зовнішній вигляд.
Недавні відкриття американських науковців з Клемсонського університету та Університету Лойоли вказують, що деякі з цих захоплених генетичних фрагментів можуть бути пов’язані з аутизмом. Це показують певні генетичні варіації, які є більш поширеними серед людей з аутизмом, ніж в загальній популяції.
Група вчених проаналізувала генетичні дані 3442 осіб, які мають аутизм і які його не мають. Вони виявили відмінності у генетичних маркерах серед афроамериканців, білих іспаномовних та білих неіспаномовних груп.
За результатами досліджень, євразійці мають близько 2% неандертальської ДНК, отриманої під час первісних міграцій з Африки.
Інтерес до давніх генетичних алелей, які перейшли від неандертальців до людей, збільшується разом з новими можливостями їх секвенування. Попередні вивчення показали, що ці алели впливають на структуру мозку, що співвідноситься з нейронними структурами, характерними для аутизму.
В ході дослідження було ідентифіковано 25 специфічних поліморфізмів, які впливають на генетичну активність у мозку і зустрічаються частіше у осіб з аутизмом. В деяких випадках аутизм також асоціювався з епілепсією, станом, який часто супроводжує аутизм.
Зокрема, генетичний варіант SLC37A1 зустрічався у 67% білих неіспаномовних осіб з аутизмом та епілепсією, на відміну від 26% аутистів без епілепсії та 22% осіб без аутизму чи епіпсії. Відкриття цього варіанта підкреслює важливість розгляду різних генетичних фрагментів у дослідженні здоров’я людини.
Різниця між особами з аутизмом і без нього не стільки в загальній кількості неандертальської ДНК, а в конкретних фрагментах цієї ДНК, які вони мають. Це підкреслює складність генетичного впливу на аутизм.
Враховуючи отримані дані, дослідження має велике значення для подальшого вивчення впливу давніх генетичних змішувань між Homo sapiens і неандертальцями на розвиток мозку, людський інтелект і здоров’я в цілому. Це також має стимулювати розробку нових клінічних підходів для допомоги людям із складними генетичними профілями.
Результати дослідження опубліковані в журналі Molecular Psychiatry і сподіваються, що це відкриє двері для подальших досліджень у цій області, зміцнюючи розуміння того, як древнє спадкоємство впливає на наші сучасні медичні та соціальні виклики.
