Вчені Центру клітинних та біомолекулярних досліджень Університету Торонто виявили в геномі людини майже мільйон раніше невідомих екзонів.
Екзони – це сегменти ДНК, які транскрибуються в зрілу інформаційну РНК.
Людина має близько 20 000 генів, що кодують білки. Існує близько 180 тисяч внутрішніх екзонів, які є частиною системи кодування ДНК. Однак ці фрагменти коду є лише одним відсотком всього геному людини. Недосліджену частину геному, що залишилася, іноді називають “темним геномом” за аналогією з “темною матерією” в космології.
У своєму дослідженні вчені використовували техніку, звану ” запис екзонів “. Цей метод поєднує в собі аналіз плазмід (кільцевих сегментів бактеріальних геномів) та високопродуктивне секвенування. Нові екзони не були виявлені в геномах інших видів і, швидше за все, були результатом випадкових мутацій, які не відіграють істотної ролі.
У цьому дослідженні було виявлено близько 1,25 мільйона екзонів, у тому числі близько 4 % становили довгі некодирующие РНК. Ці елементи у геномі людини можуть бути причетні до розвитку раку.
Крім того, екзони, розташовані всередині некодованих інтронів (так звані псевдоекзони), можуть бути мутовані. Це може призвести до того, що некодуючі екзони будуть включені в транскрипти зрілої кодованої РНК, що призведе до розвитку захворювання.
