Вчені з Інституту трансляційних досліджень мозку імені Гектора (Німеччина) з’ясували, що препарат ламотриджин, який використовується в терапії епілепсії та біполярного розладу, може пом’якшити перебіг аутизму. Дослідження опубліковано в журналі Molecular Psychiatry.
Порушення поведінки, які спостерігаються при аутизмі, пов’язані з безліччю генетичних змін. У новому дослідженні вчені виявили ще одну молекулярну причину цього стану – “вимикання” білка MYT1L. У нормі він контролює активність кількох генів у нервових клітинах. Мутації в гені, який кодує цей білок, були пов’язані з шизофренією та епілепсією, а також із вадами розвитку головного мозку.
Вчені вимкнули MYT1L у нервових клітинах людини, вирощених із стовбурових клітин, що призвело до їх гіперактивації, що спостерігається при аутизмі. Це було пов’язано з виробленням надлишкової кількості натрієвих каналів, які дозволяють іонам натрію проникати у клітину. Натрій має вирішальне значення для електропровідності в нервовій клітині, і надлишок може викликати гіперактивацію нейрона. Для блокування цих каналів вчені використовували препарат Ламотриджин.
Дослідники отримали генетично модифікованих мишей, позбавлених білка MYT1L. Тварини страждали від аномалій головного мозку та продемонстрували кілька типових для аутизму змін у поведінці. Ці симптоми значно пом’якшилися, коли мишам давали ламотриджин.
Вчені сподіваються, що медикаментозне лікування у дорослому віці може покращити функцію клітин головного мозку при аутизмі. Проте результати досі обмежені дослідженнями на мишах. Клінічні випробування у пацієнтів із розладами аутистичного спектру знаходяться на ранній стадії планування.
