Перший проект геному людини був оприлюднений у 2001 році, але він не був завершений до 2022 року. Тепер група вчених хоче зробити цей проект ще одним кроком вперед, представивши більш всеохоплююче посилання на геном людини, яке, на їхню думку, має розширитися наше розуміння біології людини ще більше.
Оригінальна посилання на геном була неоціненною в прагненні людства дізнатися більше про людську біологію та просувати інновації для геномної медицини. Це допомогло започаткувати нову еру наукових відкриттів ще в 2001 році. Однак оригінальне посилання має величезну проблему; це надзвичайно упереджено, покладаючись переважно на анонімних волонтерів, які відгукнулися на оголошення 1997 року в Buffalo Evening News.
Щоб зробити більш детальну довідку про геном людини, вченим потрібно було піти далі й захопити ДНК людей на більшій кількості континентів. Таким чином, цей новий довідник використовує ДНК 47 осіб з усіх континентів, крім Океанії та Антарктиди. Вчені кажуть, що це має покращити нашу здатність відкривати нові ліки, розуміти генетичні варіанти та розробляти технології, які допоможуть діагностувати хвороби.
Це величезне розширення, оскільки оригінал базувався здебільшого на одній людині, причому ДНК цієї особи становила 70 відсотків оригінального посилання. Повна розбивка нового посилання на геном була опублікована в Nature, окреслюючи основні відмінності, які допускає проект.
Згідно з даними Національного дослідницького інституту геному людини, який також працює з вченими над новою довідкою, наведена вище діаграма демонструє, як більш інклюзивний проект геному людини схожий на станцію метро, пропонуючи кілька шляхів, якими може пройти один геном, коли вчені порівнюють ДНК людини до загальної колекції ДНК, представленої тут.
Потреба в цьому більш різноманітному посиланні була відома вже давно. Завдяки цій новій довідці вчені, сподіваюся, зможуть точніше порівнювати індивідуальні геноми з ширшим геномом людини, не турбуючись про велику похибку та відсутні фактори.
