Хромосома, що є останньою загадковою частиною генома людини, пов’язана з розвитком чоловічого організму, була повністю секвенована групою дослідників, до якої входили понад 100 учених з усього світу, в тому числі і з Університету Джона Хопкінса.
Це грандіозне досягнення повністю розкрило генетичний код Y-хромосоми і дало можливість виявити головні деталі, які нададуть чіткіше розуміння ролі даної хромосоми у розвитку організму чоловіків, фертильності та генетично обумовлених захворюваннях, таких як рак.
Вчені розкрили структури сімейств генів, які регулюють сперматогенез, та виявили в Y-хромосомі 41 додатковий ген. Крім того, були розкриті структури генів, які, як вважають дослідники, відіграють ключову роль у розвитку, зростанні та життєдіяльності чоловічої репродуктивної системи.
Група вчених провела порівняльний аналіз нової послідовності Y-хромосоми з генетичними даними тисяч людей по всьому світу. З’ясувалося, що у попередньому еталонному геном міститься помилка. Але нова послідовність Y-хромосоми має покращити дослідження ДНК людини у майбутньому.
Отримані дані стануть основою дослідження приматів, що дасть можливість детальніше вивчити еволюцію Y-хромосоми та проаналізувати клінічно значущі гени, які можуть вплинути на персоналізовану медицину при раку підшлункової залози та інших захворюваннях.
