Відкриття системи груп крові ABO Карлом Ландштайнером на початку XX століття, а згодом і резус-фактора, здійснило революцію в медицині, зробивши переливання крові безпечною та рутинною процедурою. Класифікація ґрунтується на наявності специфічних цукрів (антигенів) на поверхні еритроцитів: наявність N-ацетилгалактозаміну вказує на групу А, D-галактози — на групу В, обох — на АВ, а відсутність обох — на групу 0. Це визначається геном ABO на 9-й хромосомі. Однак, незважаючи на загальноприйняту систему, трансфузійна медицина час від часу стикається з явищем, відомим як «розбіжності ABO» — випадки, коли стандартне двоетапне тестування, що включає пряме групування (визначення антигенів на еритроцитах) та зворотне групування (визначення антитіл у сироватці), дає суперечливі або непереконливі результати. Розуміння цих розбіжностей є критично важливим, оскільки вони можуть бути питанням життя і смерті в ситуації переливання, пише T4.
Нещодавнє масштабне ретроспективне дослідження, проведене в Таїланді, присвячене вивченню цих невідповідностей у великій популяції, охопило понад півмільйона зразків (285 450 донорів та 258 780 пацієнтів). Загалом було виявлено менше 400 розбіжностей, що підтверджує їхню рідкість. Проте в ході аналізу дослідники виявили дещо безпрецедентне: три випадки (в одного пацієнта та двох донорів) нової, ультра-рідкісної групи крові, яку позначили як B(A). Ці зразки демонстрували кров групи В, але при цьому виявляли невелику активність антигену А під час зворотного тестування.
Хоча поліморфізми генетичних варіантів фенотипу B(A) раніше реєструвалися в інших азійських етнічних групах, цей конкретний варіант виявився унікальним для тайської популяції та відрізнявся від усіх попередніх прикладів. Генетичне тестування дозволило виділити чотири специфічні мутації в гені ABO, які відрізняють цей фенотип від усіх відомих алелів, офіційно класифікуючи його як нову групу крові. Це відкриття приєднується до низки інших надзвичайно рідкісних винятків із правил, як-от «резус-нуль» (або «золота» кров), яку мають менш ніж 50 людей у всьому світі. Виявлення трьох прикладів абсолютно нової, невідомої раніше науці групи крові у порівняно невеликій популяції свідчить про те, що загадка визначення груп крові ще далека від повного розкриття.
Для трьох носіїв ця особливість, хоча й переважно є дивною біологічною ознакою, може ускладнити пошук сумісної крові при майбутніх переливаннях. Однак, для медичної науки цей феномен підкреслює необхідність подальших досліджень для з’ясування структурних та функціональних наслідків мутованого ферменту AB-трансферази. Дослідники наголошують, що розбіжності за показниками ABO необхідно ретельно досліджувати та з’ясовувати перед маркуванням одиниць донорської крові, що робить це перше масштабне повідомлення про такі розбіжності в регіоні Південно-Східної Азії важливим кроком у підвищенні безпеки трансфузійної медицини.
Читайте також: Вчені назвали три дари, які людство отримало від римлян
Підписуйся на наш Telegram-канал