Японські вчені здійснили проривне дослідження, що проливає світло на загадкові аспекти еволюції людини. У своєму приголомшливому експерименті генетики ввели лабораторним мишам ДНК неандертальця віком 40 000 років, і це викликало неочікувані та глибокі зміни в їхній скелетній структурі, пропонуючи дивовижні нові знання про стародавній людський вид, пише T4.
Дослідницька група з Префектурного медичного університету Кіото, під керівництвом доктора Ако Агати та доктора Тадаші Номури, використала найсучаснішу технологію редагування генів CRISPR. Їхня мета полягала у вставці одного специфічного варіанта гена GLI3, який, як відомо, був присутній у неандертальців та денисівців – архаїчних родичів людини, що жили десятки тисяч років тому. Експеримент, результати якого були опубліковані в журналі BioRxiv, мав на меті зрозуміти, як саме давні генетичні варіанти сприяли формуванню відмінностей у скелеті між ранніми людьми та сучасним Homo sapiens.
Зокрема, вчені зосередилися на варіанті R1537C – мутації, виявленій у гені GLI3, яка, як відомо, впливає на розвиток кісток та органів під час ембріонального росту. Дослідники сподівалися побачити, як ця конкретна мутація може відображати особливості скелета, що спостерігаються у скам’янілостях неандертальців, такі як широкі грудні клітки, видовжені черепи та помітні надбрівні дуги.
Результати експерименту були негайними та вражаючими. Генетично модифіковані миші почали розвивати фізичні риси, що помітно нагадували анатомію неандертальців. Деякі миші мали ширші черепні коробки, тоді як інші демонстрували ознаки викривлення хребта, подібного до сколіозу, та аномалії ребер. Ці зміни віддзеркалювали риси скелета, типові для неандертальських решток, зокрема ширші грудні клітки та сильніше торсіонування ребер, що було зафіксовано у скам’янілостях.
Цей експеримент став однією з найяскравіших демонстрацій того, як специфічні стародавні гени можуть безпосередньо впливати на морфологію скелета, проливаючи світло на біологічні відмінності, що відрізняли ранні людські види від сучасних людей. Важливо, що модифіковані миші демонстрували ці риси, не страждаючи від серйозних проблем розвитку, які зазвичай пов’язані з генними мутаціями. Це свідчить про те, що варіант R1537C мав менш деструктивний вплив на розвиток мишей, дозволяючи цим давнім рисам проявитися без значних патологій.
Примітно, що мутація R1537C не обмежується лише давньою історією. Вона досі існує у невеликій частині сучасної людської популяції, особливо серед неафриканських груп. Згідно з даними проекту “1000 геномів”, цей варіант присутній у 3,7–7,7% європейських популяцій, з нижчою частотою в африканських популяціях. Це відкриття означає, що певні риси неандертальців можуть все ще формувати біологію сучасної людини сьогодні, навіть попри те, що ці ранні люди вимерли понад 40 000 років тому. Дослідження підкреслює, як генетичні залишки цих стародавніх гомінінів продовжують зберігатися в сучасних геномах і можуть впливати на такі риси, як розвиток кісток або навіть сприйнятливість до певних станів здоров’я.
Дослідники також продовжують вивчати, як цей стародавній варіант гена взаємодіє з ширшим генетичним фоном сучасних людей. Дослідження показує, що неандертальці, можливо, відчували певне послаблення генетичних обмежень у своїх процесах розвитку, що дозволяло мутаціям, таким як R1537C, зберігатися і навіть сприяти формуванню їхніх відмінних рис скелета. Це відкриття може пояснити, чому деякі риси неандертальців досі помітні в сучасних людських популяціях, свідчачи про складність і взаємозв’язок еволюційних шляхів. Хоча модифіковані миші не демонстрували більш серйозних деформацій, зазвичай пов’язаних з мутаціями GLI3, таких як полідактилія (зайві пальці) або аномальний розвиток кінцівок, дослідники спостерігали ледь помітні, але значні зміни в тому, як ген регулював процеси розвитку. Це свідчить про те, що стародавні варіанти гомінінів, хоча й сприяли формуванню видоспецифічних рис, могли бути вирішальними у формуванні як вимерлих, так і живих людських тіл, відкриваючи нові горизонти для розуміння нашого еволюційного минулого.
Раніше вчені назвали хронічну хворобу, яку люди успадкували від неандертальців.
